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疾患が見つかるまでの検査と現在の投薬内容☆生後から現在までの記録(SCN8Aてんかん性脳症)

対象者

性別
年齢 3歳
診断・症状 SCN8A異常によるてんかん性脳症
胃瘻

実践者

保護者(母) ゆうのすけの記録として載せようと思いつつ先延ばしになってしまっていましたΣ(,ºωº,)

難治性てんかん、原因不明の症状、無呼吸発作の情報として少しでも手掛かりになれば、、、。

ハウツー

今のゆうのすけの病状としては数秒の無呼吸発作、不随意運動です。
(ちなみに低緊張の子です)
睡眠、起床時関係なく急に無顔になって血中酸素が60%くらいまで一気に下がりますが酸素投与がなくても数秒で戻ってきて、その後は溜息を吐くようにゆっくり自力呼吸をします(。 -д- 。)

数秒で戻ってくることが多い為、 酸素ボンベは持ち歩きしたり深夜のみ酸素マスクは頭元に置いておいて発作が起きれば流してあげるという流れです。

今までの病状の経過としては

生後0ヶ月→正常出産。

生後2ヶ月→45分続く強直痙攣発作を起こし始めて救急車で運ばれる。

生後2ヶ月〜1歳→1週間に1.2回ペースで強直痙攣発作を繰り返しその度に投薬内容を見直し様々な薬を試しました。(←下記参照)

1歳〜1歳半→発達として首すわり、寝返り、掴んだものを口に運ぶ、意味のある言葉は無し。
この頃は強直痙攣発作は治り始めたけど笑顔が無くなる、覇気がない、食事を受け付けられなくなり吐く。
そして不随意運動が始まり、、、ここから謎の無呼吸発作に移行して治療入院になる。

1歳半〜2歳→ペースト食も食べれず高熱が続く様になり、小平市にある国立精神神経医療研究センターにて

24時間脳波モニター
皮膚生検検査
遺伝子検査(本人のみ)
脳内の活性度を測るMRI?みたいな検査

この時、1番に疑われた病名は

神経セロイドリホフスチン症
乳児型

後は
ライソゾーム病
ミトコンドリア病
ニーマンピック病
ゴーシェ病
の5つ。

結果としてこの5つではなかった様です。
代謝疾患異常無し。
不随意運動もミオクローヌス、舞踏病でもないと判断されました。
MRIでは脳の萎縮スピードが異常に速いことが判明。
遺伝子検査は問題無しでしたが
再度、両親の血液検査もしてさらに深いところまで遺伝子を調べることになりました。
(永ければ2年くらいかかると言われていました)

この頃に経管栄養(胃→腸)から胃瘻、噴門形成手術を受ける。
障がい者手帳が発行されたので保険で血中飽和酸素モニター、在宅酸素治療をレンタルできる様になった為に在宅医療に切り替え。

2歳〜2歳半→少しづつ無呼吸発作の時間、回数が少なくなってきて声を出したり笑顔が戻ってきました。
そして遺伝子検査の結果がなんと半年で戻ってくる。
今のSCN8Aという遺伝子のコピーミスにより難治性てんかん、精神発達遅滞、発達後退を起こしていることが判明!!
これは治療のしようがないのでその時にあった薬でコントロールして行くという感じになりました。
同じ日にMRIを撮影しました。

が、なんと。
脳萎縮が回復し始めていました。

父母「先生!?一度萎縮したら戻る事はないとおっしゃってらっしゃいましたよね!?( д) ゚ ゚( д) ゚ ゚」

それが回復してるんですよ。
まずないんですけどね〜。
脳の不思議ですね☆

さ、さすがかかりつけ主治医のお師匠様、、、似ている笑笑
※脳神経科医として大変権威ある先生です。

まぁ、何はともあれまた笑顔が戻り始めているのも納得がいった感じで収まりました。
この頃、一時期的にしゃっくりの様に急に体にグッと力が入る短い発作がプラス。
なにが誘発原因か分からないけど問題のなさそうな発作なので特に何もしませんでした。
今はありません。


2歳半〜現在→発作は相変わらずだけど今の薬でコントロール出来ている?様で永い入院も無くまた少しづつだけど首をキープしたり、目を擦る、嫌なものは嫌なの(* ゚ロ ゚*)と、私の目を見て意思表示出来るまでになって笑笑
今は元気に過ごせているし
これからもこのてんかんと上手く付き合っていこうと思います(*‾◡‾*)


今まで使用してきたてんかん関係のお薬は

テグレトール
エクセグラン
イーケプラDS
バルプロ酸
デパケン
リボトリール
ダイアモックス
エスクレ注入キット(緊急対応時用の座薬)
エルカルチン(栄養素カルニチン補充)

そして現在は
ダイアモックス
リボトリール
デパケン
エルカルチン

睡眠時
ロゼレム、ブロチゾラム

おなじみのお食事
ラコール経腸用液、半固形ラコール

に落ち着いております!


今日の様な大雪の日に限って灯油用ポンプが壊れてしまった()´o`()()´o`()
友達にみーちゃんを一瞬見ててもらい
家から5分のドラッグストアへ買いに、、、。
可愛い雪だるまがいました

この写真を撮った直後。
雪の降り続ける中、障がい者用バギーで歩道をママさん?と通行している大人の方を見かけました。
同じ地域で初めてお見かけしてびっくり!
すごいなぁ〜、ゆうのすけ連れて雪の中バギー押せるかな?(。 ◔‸◔ 。)
そもそも、、、バギーのスタッドレスタイヤって無いのかな?笑
なんて考えてしまいました。
やっと我が家に暖かさが、、、底冷えが解消された。゚(゚^∇^゚)゚。♡♡

リビングに灯油ヒーター、玄関口にガスファンヒーター☆

この関東圏のドカ降り、、、
明日は少し溶けてくれるといいんだけど

ケアチャネルより一言

みんながみんな参考になることではないですが、参考になる方もいらっしゃると思います。
医療の世界は本当に日進月歩。数年前ではわからなかったことも今ではわかるようになって・・数年先にはさらなる発展を期待してしまいます☆

ゆうのすけのWonderful Life

※記事内で紹介している方法等は、あくまで体験者の実践している方法であり、当社において安全性や症状の改善・効果等を何ら保証するものではありません。お客様ご自身においてご確認の上、対象者の症状、性質、身体状況などを踏まえ、お客様の自己判断で実践してください。

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