レット症候群(Rett Syndrome)について☆NPO法人 レット症候群支援機構

取組み

7/29より三日間、兵庫県西宮市で開催される「レット症候群写真展」
それに先立ちまして、レット症候群とNPO法人レット症候群支援機構について簡単にご紹介いたします。

レット症候群
知能や言語・運動能力が遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴の進行性の難病です。
女児出生率一万から一万五千人に一人の発生率といわれ、生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症します。
現在、日本で推定5,000人程度の患者がいると言われています。
レット症候群は根本的な治療法がまだありません。
薬や治療法につながる研究を支援することを目的として、NPO法人レット症候群支援機構では研究者および研究機関と協力して患者の症状などのデータベース化の取組みを行っています。
この事により将来に治験が始まった時などに、直ぐに有用な患者データを元に治験へのスタートが切れる等の期待が持たれています。
研究のサポートだけでなく、定期的なシンポジウムを行って情報や成果を共有したり、勉強会を開催して家族もある程度の専門知識を学ぶ事も大切と考えています。
【勉強会開催予定】
 8月20日 (土) 大日本住友製薬会社内 大阪市中央区道修町2-6-8
詳しくは→http://www.npo-rett.jp/rett_study-2016.html

広報活動の中で、レット症候群を多くの方に知ってもらうことで支援の声が増えればと考えています。

団体情報

団体名 NPO法人 レット症候群支援機構
住所 〒573-0124 大阪府枚方市津田南町2丁目37-2
電話番号 072-380-6767072-380-6767
メールアドレス support@npo-rett.jp
ホームページ http://www.npo-rett.jp/

「NPO法人レット症候群支援機構」設立にあたって
レット症候群は、1966年Andreas Rett(アンドレアス・レット ウィーンの小児神経科医)により初めて報告された疾患で、神経系を主体とした特異な発達障害です。女児の10,000人~15,000人に一人の確率で起こると言われています。
現時点で治療法はなく、対症療法しかありません。基礎的研究も進められているようですが、病態解明まで至っていないのが現状です。 現在,日本で推定5,000人程度の患者がいると言われています。
しかし、残念ながらレット症候群の患者・家族・関係者に必要充分な情報が行き渡る環境が整っているとは言えません。
また、レット症候群という疾患が社会的に認知されていないため幅広い人々から支援を受けることも難しいというのが現状です。

そこで以下の活動を通じて、患者・家族・関係者等が差別や偏見のない生活を送ることができる環境づくりを進め、その結果、すべての国民が分け隔てなく充実した生活を送れるような社会環境づくりを目指します。
 1. レット症候群患者・家族・関係者に主にインターネットを利用した情報交換の場を提供し、併せて疾患に関する情報発信、啓発活動を行うことで、患者等のみならずあらゆる人々に、疾患についての正しい理解を得てもらう。
 2. セミナーや会合の開催を通じて、患者・家族・関係者の疑問、不安を取り除き患者等が前向きに生活できるよう支援する。
 3. レット症候群の研究・治療薬開発のための寄付金を募り、根本的な治療の確立を目指す。

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